Aujourd'hui, 29 février, pour être un jour rare qui se produit tous les quatre ans, le Journée mondiale des maladies rares sous le slogan "Faites-vous vacciner contre l'indifférence", dans l'intention de revendiquer la solidarité internationale à l'égard des familles souffrant de pathologies peu fréquentes.
Ceux connus comme maladies rares Ils sont nommés pour leur faible incidence dans la population. On estime qu'il y en a entre 5 000 et 8 000 et touchent moins de cinq personnes sur 10 000 habitants. En Espagne, ils touchent trois millions de personnes.
Précisément parce qu’il est rare, son diagnostic est difficile et il faut généralement plusieurs années pour le retrouver, avec l’usure physique et psychologique que cela implique, à la fois pour le patient et pour sa famille.
Il est très probable que vous n'entendiez pas parler de maladies telles que le syndrome dévastateur de Sanfilippo, la maladie de Netherton ou les "enfants rouges", le syndrome d'Angelman ou le syndrome de Kawasaki. Maladies aux noms étranges, mais dont souffrent des personnes qui souffrent quotidiennement
Cette année, le Journée mondiale des maladies rares Il est célébré dans un climat sans espoir en raison des coupures dans la santé qui les touchent déjà. 37% des patients disent avoir remarqué "une détérioration significative" des soins de santé, des difficultés à suivre leur traitement habituel ou à accéder à la rééducation.
Il reste un long chemin à parcourir pour que les personnes atteintes de maladies rares et leurs familles apportent des changements. La Fédération espagnole des maladies rares demande l'extension de la désignation des centres, services et unités de référence, la "prise en charge effective" des personnes concernées dans toute l'Espagne, l'amélioration de l'accès aux traitements et le maintien des patients atteints de maladies rares. payer, comme les retraités, les drogues.
Il est destiné à positionner les maladies rares en tant que priorité sociale et sanitaire, élément essentiel pour améliorer la qualité de vie des personnes souffrant de problèmes de santé rares.
