Lorsqu'un couple envisage d'avoir des enfants, il est conseillé de commencer à se préparer et à faire une visite de préconception. Dans ce document, le médecin vous donnera certaines recommandations, prescrira un supplément d'acide folique à la mère et posera des questions sur les antécédents médicaux et familiaux de chacun d'entre vous, qui seront utilisés pour détecter tout risque pour le futur bébé.
Qu'il y en ait ou si le couple souhaite le découvrir sans antécédents connus, le médecin vous proposera un test de compatibilité génétique (TCG) ou appariement génétique (également appelé dépistage des maladies récessives avant la conception), un test novateur permettant de déterminer la risque d'avoir un enfant atteint d'une maladie génétique.
Quel est le test de compatibilité génétique?
C'est un test qui empêche la transmission de plus de 600 maladies génétiques en étudiant la compatibilité génétique des parents.
Il est basé sur une nouvelle technologie scientifique appelée séquençage massif d'ADN ou Next Generation (NGS) qui analyse des milliers de mutations génétiques dans l'ADN du père et de la mère.
Une fois étudiées, les informations génétiques des deux sont croisées et il est vérifié si des gènes altérés pourraient être hérités et causer maladies autosomiques récessives chez les enfants
Il est possible d'être porteur d'une mutation génétique sans développer la maladie. Si les deux parents ont une mutation dans le même gène, la probabilité qu'un enfant hérite de la maladie est de 25%.
À l'heure actuelle, environ 7 000 maladies causées par l'altération de gènes spécifiques sont connues. Bien que la prévalence des "maladies rares" soit faible, certaines d’entre elles peuvent être grave, handicapant et incurable.
Mère porteuse (en bonne santé) | Père transporteur (en bonne santé) |
|---|---|
Fils en bonne santé | 25% |
Carrier Son (en bonne santé) | 25% |
Carrier Son (en bonne santé) | 25% |
Fils malade | 25% |
Comment c'est fait?
Cela peut être fait à partir d'un simple test sanguin du père et de la mère.
Les résultats sont obtenus après environ un mois d'attente.
Et dans le cas de la détection d'une incompatibilité génétique?
Dans ce cas, le couple se voit offrir la possibilité d'une FIV préalable (FIV). Diagnostic génétique avant la conception.
De cette manière, il est possible de déterminer quels embryons sont affectés et de ne transférer à la mère que ceux qui sont indemnes de la maladie.
Une autre possibilité consiste à faire don de gamètes pour éviter ces maladies.
N'oubliez pas que, même s'il est de plus en plus possible de détecter un plus grand nombre de maladies, de nombreuses autres mutations ne sont pas détectées.
Le test n’échappe pas au débat éthique qui consiste à sélectionner des embryons sains et à éliminer ceux qui sont porteurs d’une mutation génétique. En tout cas, c'est une décision que chaque couple évaluera si nécessaire.
Combien coûte le TCG?
Le prix est d'environ 600-700 euros, en fonction du nombre de mutations génétiques analysées.
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