Cette semaine, les parents de Charlie Gard ont annoncé que ils ont abandonné la lutte légale pour emmener leur fils aux États-Unis où il pourrait recevoir un traitement expérimental qui pourrait lui sauver la vie.
Au cours de ces mois, nous avons suivi pas à pas l’histoire de la famille du Gard et nous avons été émus par chacune des nouvelles qui nous sont parvenues. Mais heureusement, c'est fini. Pourquoi était-il temps de jeter l'éponge?
Au début, il était un enfant (apparemment) en bonne santé
Charlie est un bébé de dix mois souffrant du "syndrome de déplétion mitochondriale" et qu'il a passé plus de la moitié de sa vie accroché à un respirateur dans un hôpital de Londres. Il ne peut ni voir ni entendre; ne peut pas bouger, ne peut pas respirer, ne peut pas avaler sans aide.
Les maladies mitochondriales, en général, sont des troubles causés par la déficience d'une ou plusieurs protéines de la mitochondrie de la cellule. Les mitochondries sont de minuscules organites cellulaires chargés de «fournir de l'énergie au système» et qui, malgré leur petite taille (et la petite quantité d'ADN qu'elles fournissent), peuvent produire des effets gigantesques sur la santé.
Nous connaissons plus de 150 mutations avec des effets très différents: perte de contrôle moteur, faiblesse musculaire, douleur, retard de croissance ou problèmes dans presque tous les organes du corps. Le syndrome de Charlie s'appelle épuisement ou épuisement de l'ADN parce que entraîne la "diminution de la teneur en ADN mitochondrial".
Cette maladie (il n’ya que 17 patients dans le monde) peut toucher certains organes ou, comme dans le cas de Charlie Gard, tous les tissus corporels provoquant une échecs massifs et multisystèmes.
Mais le plus dramatique est peut-être que que l'épuisement peut être vu en direct et direct. Les parents de Charlie ont reçu un enfant en parfaite santé la première semaine d'août. Au cours des huit semaines suivantes, ils ont assisté à la façon dont une carambole du destin (une mutation génétique qu'ils ne connaissaient pas) prenait leur fils sous les yeux.
Quand jeter l'éponge?
C'est à ce moment-là qu'ils ont appris que la maladie de leur fils était sans traitement. Pas un vrai traitement au moins. Il existe des remèdes symptomatiques et, dans les cas où l'épuisement ne concerne qu'un organe, un type de greffe peut être étudié. Presque dès le début, les médecins ont précisé qu'il ne s'agissait que de quelques mois.
Mais il y a des raisons que le cœur ne comprend pas et, que voulez-vous que je dise, il est logique que les parents s'accrochent à tout espoir. Et le dernier fil était une thérapie expérimentale de nucléosides conçus pour une variante de la maladie qui n’est pas exactement ce dont souffre Charlie. Ce n'était pas un caprice, il y avait de nombreux experts derrière. La «possibilité théorique» que cela fonctionne était suffisante pour collecter plus de 1,5 million d'euros auprès de 80 000 personnes différentes.
Cependant, et de la même manière qu'il y a un moment pour continuer à se battre, il y a un temps pour jeter l'éponge. Et au mieux, la thérapie expérimentale était en retard pour Charlie qui avait déjà des lésions cérébrales irréversibles et beaucoup de ses organes avaient été complètement détruits.
C'est-à-dire, même si la thérapie a fonctionné (quelque chose de très improbable) La qualité de vie de Charlie n'allait pas s'améliorer. Les experts conviennent que ce serait prolonger la souffrance d'un enfant d'un an incapable de bouger, de respirer ou de se nourrir.
C’est ce que Michio Hirano, le neurologue responsable des traitements expérimentaux de l’Université de Columbia, lui a expliqué ce week-end. ce qui a fini par les convaincre: la certitude que même en cas de succès, la vie de Charlie allait être une souffrance longue et triste.
Il est temps de dire au revoir à Charlie et de continuer à travailler pour que nous ayons le traitement nécessaire la prochaine fois.
