Connaissez-vous le syndrome d'Opitz C? Non, vous ne le savez sûrement pas car il s’agit d’une maladie rare, très rare, avec seulement 50 cas et quelques cas dans le monde, dont deux en Espagne. On est Marta, la fille que nous voyons dans la vidéo.
Il s'agit d'une maladie génétique rare caractérisée par des malformations graves, un retard mental et psychomoteur et un taux de mortalité élevé sans traitement. C'est pourquoi l'aide est demandée par un projet de financement participatif qui identifie le gène responsable de cette maladie rare.
On ignore quel est le gène responsable de la maladie; il n’ya donc aucune possibilité de traitement, de diagnostic prénatal ou de conseil génétique. La première étape pour comprendre la base de la maladie et rechercher des thérapies possibles consiste à identifier le gène responsable en analysant l'exome.
Une équipe d'experts en génétique moléculaire est disposée à mener les recherches et l'infrastructure nécessaire est également disponible. Ils ont juste besoin d’atteindre le minimum de 12 mille euros nécessaire pour le réaliser.
Logiquement, les patients atteints du syndrome d'Opitz C en bénéficieront, bien sûr, mais ce sera également une étape importante pour d'autres patients atteints de différentes maladies rares pour lesquels le gène responsable n'est pas encore connu. Les données et expériences issues des études exome sur une maladie spécifique sont applicables à d'autres pathologies.
Si vous voulez contribuer votre petit granit de sable, vous pouvez le faire à travers différentes contributions dans le lien que vous trouverez ci-dessous.
