Il y a quelque temps, nous avons parlé d'un nouveau test non invasif en cours de développement pour détecter les cas de syndrome de Down, et aujourd’hui, nous revenons à cette nouvelle parce qu’une étude vient de paraître et montre les bons résultats de ce test.
Des chercheurs de l'Université Stanford (États-Unis) ont mis au point cette méthode pour détecter le syndrome sans risque pour le fœtus. Loin des procédures invasives actuelles, telles que l’amniocentèse, elle consiste en: un test sanguin maternel.
Le sang maternel contient de l'ADN flottant, dont 10% provient du fœtus. Les chercheurs ont créé un nouveau moyen d’observer la présence de chromosomes supplémentaires responsables du syndrome de Down et de malformations congénitales similaires dans ces petites quantités d’ADN fœtal circulant dans le sang maternel.
Si un chromosome particulier est exprimé en excès dans ce mélange d’ADN, le fœtus en est peut-être l’origine, ce qui implique un excès de chromosomes.
Les auteurs ont utilisé une méthode de séquençage génétique permettant d’amplifier de courts fragments d’ADN et d’analyser leurs chromosomes. La plupart des aneuploïdies (modifications du nombre de chromosomes), celle du chromosome 21 causant le syndrome de Down, étaient clairement identifiables à partir de l’ADN fœtal.
Ces données ont été divulguées dans une étude publiée dans l'édition numérique de la revue "Actes de l'Académie nationale des sciences" (PNAS). Le test détecte également d'autres anomalies chromosomiques, telles que celles qui causent le syndrome d'Edward et celles de Patau.
Bien que l'échantillon ait été rare, avec seulement 18 femmes, les résultats ont été positifs. Espérons que cette nouvelle méthode sera bientôt reconnue comme le moyen sûr de détecter ces anomalies sans mettre en danger la santé de la mère ou du fœtus.
